Oboljeli od rijetkih bolesti u BiH bore se s brojnim problemima, počev od nabavke skupih lijekova, nedostatka odgovarajuće zdravstvene pomoći, dugogodišnjeg čekanja na postavljanje dijagnoze, te socijalne isključenosti i stigmatizacije.
Iako se radi o teškim, doživotnim, često degenerativnim oboljenjima koja ugrožavaju život, našoj zemlji nedostaje registar rijetkih bolesti, program dijagnostike slabo je razvijen, a nema ni nacionalnog programa zbrinjavanja ovih pacijenata. Problem predstavlja i što je jako mali broj ljekara kod nas upućen u problematiku rijetkih bolesti.
U svijetu je do sada registrovano oko 8.000 rijetkih bolesti, a neke od njih su bulozna epidermoliza, cistična fibroza, celijaklija, Vilsonova, Fabrijeva, Gošeova, Retov sindrom...
Stručnjaci ističu da su rijetke bolesti trajna oboljenja, koja stalno napreduju i nepredvidivo se pogoršavaju. Često ove bolesti prate jaki bolovi i ugrožavaju život.
Povodom svjetskog Dana rijetkih bolesti koji se svake godine obilježava na današnji dan - 28. februara, iz Ministarstva zdravlja i socijalne zaštite RS i Fonda zdravstvenog osiguranja skrenuli su pažnju javnosti na specifična rijetka oboljenja, kao i prava koja pacijenti oboljeli od ovih bolesti ostvaruju u RS.
Istakli su da sve troškove liječenja pacijenata s rijetkim oboljenjima iz RS u potpunosti snosi Fond zdravstvenog osiguranja RS, apelujući danas na pacijente da se organizuju u različita udruženja radi obezbjeđivanja dodatne pomoći.
Ranko Škrbić, Ministar zdravlja i socijalne zaštite RS, rekao je da od rijetkih oboljenja kao što su bulozna epidermoliza u RS boluje pet pacijenata, od cistične fibroze 10 pacijenata, da je s multiplesklerozom 29 pacijenata, s hemofilijom 37, sa fenilketonurijom sedam pacijenata, hipoamoninemijom dva pacijenta, s hepatitisom b i c 34 i sedam pacijenata sa HIV/AIDS-om.
"Mi smo našom zdravstvenom politikom jasno rekli da ovi rijetki pacijenti imaju pravo da budu liječeni na dodatni i poseban način, a to znači potpuno obezbijeđeni svim lijekovima o trošku Fonda zdravstvenog osiguranja", istakao je Škrbić povodom obilježavanja Svjetskog dana rijetkih oboljenja. On je naglasio da u grupu rijetkih oboljenja spadaju ona oboljenja od kojih boluje nekoliko pacijenata na milion stanovnika, te da je takvim pacijentima potrebna posebna vrsta liječenja, pažnje, uslova i promjena stilova života i poseban odnos zajednice prema njima.
Prema riječima Branislava Lolića, savjetnika direktora za zdravstveni sistem u Fondu zdravstvenog osiguranja RS, Fond je za lijekove za rijetka oboljenja prošle godine izdvojio ukupno 12, 5 miliona KM, a da je ove godine za te namjene predviđeno 11.5 miliona KM.
"Registar oboljelih od rijetkih bolesti za sada nemamo u RS, ali je njegovo kreiranje u planu Ministarstva i Instituta za zaštitu zdravlja Republike Srpske", poručuju iz Ministarstva zdravlja RS.
Iz Federalnog ministarstva zdravlja navode da ove godine nisu planirali nikakve aktivnosti kada je u pitanju obilježavanje Svjetskog dana rijetkih bolesti. I iz malobrojnih udruženja koja se bore za poboljšanje života oboljelih od rijetkih bolesti ističu da zbog nedostatka sredstava nisu u mogućnosti da danas obilježe ovaj dan.
"Kako bi javnosti ukazali na brojne probleme sa kojima se sureću oboljeli od rijetkih bolesti Udruženje 'Debra' je u saradnji s Udruženjem altruista 'Dobro' prošle godine u Sarajevu organizovalo uličnu akciju, gdje smo dijelili promotivni materijal. Ove godine, nažalost, zbog nedostatka finansijskih sredstava, nismo u mogućnosti da obilježimo ovaj dan", navodi dr Nevzeta Kahriman, specijalista porodične medicine i predsjednik "Debre", udruženja oboljelih od bulozne epidermolize u BiH.
Bulozna epidermoliza
Udruženje "Debra" je društvo oboljelih od bulozne epidermolize u BiH, osnovano s ciljem međusobnog povezivanja i organizovanja pomoći i podrške oboljelima od ove rijetke bolesti i njihovim porodicama. U našoj zemlji registrovano je svega 12 oboljelih od bulozne epidermolize, rijetkog nasljednog oboljenja kože i sluzokože, koji se bore s brojnim problemima.
Prema riječima Kahrimanove, nedostatak odgovarajuće zdravstvene pomoći, postavljanje tačne dijagnoze, te socijalna isključenost i stigmatizacija, samo su neki od problema s kojima se susreću oboljeli od ove rijetke bolesti.
Ono što je zdravom čovjeku običan dodir, to je za oboljele od bulozne epidermolize povreda, jer im je gornji sloj kože samo naslonjen na ostali dio kože. Dr Nevzeta Kahriman navodi da ova bolest obuhvata skupinu bolesti koju karakteriše jaka osjetljivost kože, a kod nekih bolesnika i osjetljivost sluznice sa stvaranjem plikova i rana.
"Koža je osjetljiva na najmanji pritisak, trljanja na dodir, te se vrlo lako stvaraju bolne rane. Do ovih promjena dolazi zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži koji su odgovorni za povezivanje različitih slojeva i stanica u koži", pojašnjava Kahrimanova dodajući da bolest prati i niz komplikacija i nus pojava na ostalim organima.
Ističe da su posebno osjetljiva djeca, jer u igri najčešće povređuju ruke zbog čega vremenom dolazi do sraštavanja prstiju i kontraktura šaka.
"Mi ih zovemo 'djeca leptiri', zato što imaju kožu osjetljivu kao krila leptira. Uprkos ranama na rukama i nogama, idu redovno u školu i najčešće su odlični učenici. Oni su pametna djeca, hrabrog srca i ne traže ništa drugo, nego da budu ravnopravni članovi društva. Nažalost, u uslovima kada ni mnogi ljekari u BiH nisu upoznati s ovim oboljenjem, ne da nisu ravnopravni, nego su stigmatizirani. Znam za slučajeve djece, koja nisu uopšte izašla iz kuće, da ne bi bila skretana pažnja na njih, a pojedini roditelji negiraju da se radi o toj bolesti i ne vode dijete ni na liječenje" kaže Kahrimanova, dodajući da se udruženje "Debra", bori da oboljeli od ove bolesti budu prihvaćeni u društvu i da se s nje skine stigma.
Bez materijalne podrške: Najmlađi oboljeli od bulozne epidermolize u BiH ima sedam mjeseci, a najstariji 35 godina. Ova rijetka bolest se dijagnostikuje odmah po rođenju, a djeca već nakon četvrte, pete godine završavaju kao stopostotni invalidi. Komplikacije su česte, a najčešće su to karcinomi kože.
Dr Nevzeta Kahriman ističe da porodice oboljelih moraju izdvajati oko 800 KM mjesečno za nabavku specijalnih elastičnih zavoja i krema, kao i nadomjesnu ishranu, jer oboljeli ne smiju jesti čvrstu hranu.
"Za ovu bolest nema specifičnog lijeka koji bi bio neophodan, ali neophodno je sve ostalo. Djeca ne mogu nositi ni majice normalno, jer ih žuljaju etikete i šavovi, moraju imati posebne cipele i čarape. Imaju problem sa gutanjem, imaju rane na tijelu i stalno gube elektrolite i minerale, koje ne mogu unijeti na usta, jer im je svako uzimanje obroka bolno. Moraju uzimati posebne nadomjeske ishrani koje se uzimaju u tečnom stanju. Ti preparati koji zamjenjuju obrok u Sloveniji i Hrvatskoj se dobijaju na recept, a kod nas ne. Takođe, koriste se kreme i specijalni elastični zavoji, tako da su troškovi i njega djeteta veliki " navodi dr Kahriman.
Dodaje da problem predstavlja i što jedan roditelj uvijek mora biti uz takvo dijete, zbog čega samo jedan roditelj u porodici može raditi.
"Nažalost, kantonalni fondovi zdravstvenog osiguranja, kao i Federalni fond solidarnosti, još nisu dobro ni prepoznali, niti klasificirali ovu bolest. Roditelji sami moraju snositi sve troškove " ističe Kahrimanova.
Prema njenim riječima, nešto bolja situacija je u RS gdje Fond zdravstvene zaštite refundira troškove specijalnog zavoja i ostalog neophodnog materijala.
Problem je, kako ističe ova doktorica, i što u BiH ne postoji registar oboljelih od rijetkih bolesti, zbog čega nema preciznih podataka koliko ima oboljelih.
"Našem udruženju 'Debra', koje je registrovano u novembru prošle godine za područje BiH, se pridružilo 12 oboljelih od bulozne epidermolize, mada procjenjujem da ih u našoj zemlji ima i više, jer je incidenca oboljelih jedan naprema 20.000 stanovnika", navodi Kahrimanova.
Jedan od ciljeva ovog udruženja je formiranje ekspertnog tima ljekara kako djeca ne bi morala ići u Zagreb ili Beograd na liječenje, na primjer, na dilatacije jednjaka na koje moraju ići redovno, ili na operacije šaka.
"Debra", udruženje oboljelih od bulozne epidermolize u BiH, pokušava uz pomoć donacija humanih ljudi da skupi sredstva i oboljeloj djeci osigura neophodnu pomoć, kaže dr Nevzeta Kahriman i apeluje na sve ljude koji žele pomoći oboljelima da uplate svoje donacije na žiro-račun Udruženja u UniCredit banci broj: 3386902222618733.
Cistična fibroza
U izuzetno rijetke bolesti kod nas, ali i u svijetu, spada i cistična fibroza, nasljedna genetska bolest. Manifestuje se kroz česte upale pluća poslije kojih skoro svaki put ostanu trajne posljedice, te kroz probleme s varenjem. Oboljeli od ove bolesti moraju imati 30 do 40 odsto jači unos kalorija, inhalirati se lijekovima i gotovo konstantno koristiti antibiotike.
"Cistična fibroza ili mukoviscidoza je nasljedna, multisistemska bolest kod koje dolazi do disfunkcije žlijezda sa vanjskim lučenjem, naročito žlijezde gušterače, bronhija, crijeva, žlijezda znojnica", pojašnjava dr Biljana Suzić, koordinator za ovu bolest pri Dječjoj klinici KC Banjaluka.
Bolest se može ispoljiti u različitom uzrastu, a može se razvijati i prije rođenja djeteta.
"Kasnije se najčešće ispoljava hroničnim kašljem i iskašljavanjem, ponavljanim upalama pluća, epizodama otežanog disanja kao kod astme, slabijim napredovanjem i pored urednog apetita, čestim obilnim, masnim stolicama, prolapsom rektuma (ispadanjem debelog crijeva), naduvenošću stomaka, bolovima u trbuhu, sklonošću ka bržoj dehidraciji, polipima nosa, ponavljenim upalama gušterače, a kasnije se javlja i bolest jetre, može nastati i dijabetes, kašnjenje puberteta, sterilnost...", kaže dr Biljana Suzić.
Roditeljska borba: Kada je prije tri godine rodila sina, Banjalučanka Biljana Kotur bila je presrećna, ali samo nakon dva mjeseca saznala je potresnu vijest - njenom sinu je otkrivena cistična fibroza. Nakon saznanja da joj je sin obolio od ove bolesti, Biljana Kotur je uz pomoć supruga osnovala Udruženje za cističnu fibrozu RS i krenula u borbu s ovom rijetkom bolešću. Udruženje je osnovano u julu 2007. godine, kao Udruženje roditelja i pacijenata oboljelih od cistične fibroze.
Iako su u posljednje dvije i po godine poboljšani uslovi oboljelih od ove rijetke bolesti, Koturova navodi da su problemi s kojima se susreću i dalje brojni.
"Kada je osnovano, pri Udruženju je bilo šestoro djece, a od uslova i lijekova nismo imali ništa. Od tada su nam Ministarstvo zdravlja i socijalne zaštite i Fond zdravstvenog osiguranja izašli najviše u susret, te su nam u proteklom periodu, obezbjeđeni osnovni i najbitniji lijekovi kao što su kreon 25.000 koji se koristi za svakodnevnu upotrebu, zatim pulmozyme koji se koristi za svakodnevnu inhalacionu terapiju, kao i tobramicin, antibiotik za infekcije", navodi Koturova dodajući da je pri njihovom udruženju trenutno registrovano 10 pacijenata oboljelih od cistične fibroze.
Prema njenim riječima, u proteklom periodu djeca oboljela od cistične fibroze kategorisana su kao djeca s posebnim potrebama i primaju dječji doplatak u vrijednosti od 100 KM, a neki pacijenti su ostvarili i pravo na tuđu njegu i pomoć u iznosu od 40 KM.
Ipak, kako kaže Koturova, problemi sa kojima se susreću i dalje su brojni.
"Prilikom teških infekcija, kada je i nakon smirivanja potrebna upotreba kiseonika, pacijenti moraju obezbijediti sami koncentrator kiseonika, koji košta između 2.000 i 3.500 KM, da bi mogli napustiti bolnicu. Takođe, visokoenergetski dodaci za ishranu, koju bi oboljeli trebalo da koriste svakodnevno, su skupi, a na njih nema nikakvih olakšica, tako da ih zbog loše finansijske situacije djeca i ne koriste", navodi Koturova dodajući da su ovakvi dodaci u Hrvatskoj već godina na pozitivnoj listi lijekova.
Nema napretka
Iako je u okviru banjalučkog Kliničkog centra osnovana ambulanta za cističnu fibrozu, Koturova ističe da od dana njenog osnivanja nije bilo napretka na tom planu.
"Za funkcionisanje jedne ambulante za cističnu fibrozu najneophodnije su tri službe: pulmološka (jer bolest pluća i jeste najkomplikovanija kod CF-a i osnovni uzrok smrti), ambulanta za ishranu i fizioterapija. Nažalost jedino se možemo pohvaliti ambulantom za ishranu, zbog edukovanog nutricioniste i adekvatnih savjeta i terapije vezanih za ishranu koje možemo dobiti. Pulmološka ambulanta, prije svega, nema adekvatne aparate za rad, npr. ne može se izmjeriti funkcija pluća jer je neispravan aparat, ambulanta funkcioniše samo s jednim pulmologom i u njegovom odsustvu pacijenti se nemaju kome obratiti, što predstavlja jedan od najvećih problema" navodi Koturova.
Ističe da problem predstavlja i što u RS ne postoji nijedan fizioterapeut koji je adekvatno obučen za fizikalnu terapiju kod CF-a, od koje u mnogome zavisi kvalitetan život oboljelih.
Iz udruženja koja se bore za bolji položaj oboljelih od rijetkih bolesti poručuju da bh. građani, ali i cjelokupno društvo, veoma malo znaju o ovim bolestima. Ističu da je naročito poražavajuća činjenica što su i doktori o ovim bolestima slabo informisani.
Upravo nedovoljna informisanost je jedan od glavnih razloga čestog neprihvatanja oboljelih i njihova stigmatizacija. Nažalost, mnogi zaboravljaju da se radi o izuzetno inteligentnim osobama, čija je jedina "krivica" što boluju od neke rijetke bolesti.
Fond zdravstvenog osiguranja RS
Iz Fonda zdravstvenog osiguranja RS navode da osiguranici koji boluju od rijetkih bolesti imaju pravo na liječenje i na neophodne lijekove bez plaćanja participacije.
Prema riječima Nikoline Dušanić, portparola Fonda zdravstvenog osiguranja RS, lijekovi za liječenje rijetkih bolesti, uglavnom su dostupni u bolnicama, a obezbjeđuju se sistemom javnih nabavki. Međutim, dodaje, kad god je to moguće, Fond nastoji da lijekovi budu dostupniji pacijentima i da ih mogu podići u apotekama na recept.
"Najnoviji primjer takve prakse je to što će oboljelima od hemofilije uskoro u apotekama biti dostupni humani faktori koagulacije 8 i 9. Uvrštavanjem ovog preparata na listu lijekova koji se izdaju na recept, ovi pacijenti više neće morati da putuju do udaljenih bolnica i, što je najvažnije, moći će pravovremeno da dobiju lijek i da tako smanje posljedice ove bolesti", kaže Dušanićeva.
Dodaje da oboljeli od fenilketonurije i celijakije već nekoliko godina mogu u apotekama da podignu bezglutensko brašno, pam hranu i dijetetske napitke.
"Oboljelima od bulozne epidermolize Fond zdravstvenog osiguranja finansira kreme i zavoje, koje oboljeli od ove rijetke bolesti koriste u velikim količinama", navodi Dušanićeva.
U EU 30 miliona oboljelih
Procjenjuje se da u Evropskoj uniji od rijetkih bolesti boluje oko 30 miliona ljudi, od kojih su 75 odsto djeca.
Bojan Davinić iz Nacionalne asocijacije studenata farmacije podsjetio je da je u svijetu registrovano šest do osam hiljada rijetkih bolesti koje su u većini slučajeva neizlječive, a terapija je uglavnom nedostupna, ili skupa.
Prema Davinićevim riječima, svijest građana o rijetkim bolestima je na veoma niskom nivou zbog čega je neophodno formirati Nacionalno udruženje oboljelih od rijetkih bolesti i načiniti registar oboljelih koji, nažalost, ne postoje ni u nekim razvijenim evropskim zemljama.