Istraživanje, koje je sproveo tim neuronaučnika na Univerzitetu u Torinu, a potom i sa odsjeka za neurološke nauke Univerziteta u Milanu, utvrdilo je da pedofiliju uzrokuje defekt na faktoru rasta koji je poznat kao pleiotropni protein progranulin (PGRN).
Voditelj studije Lorenco Pinesi proučavao je slučaj jednog čovjeka koji je u 50. godini života počeo ispoljavati pedofilsko ponašanje prema svojoj devetogodišnjoj kćerki.
Neurološke analize pokazale su da je na njega uticala mutacija progranulina koji je osnovna stvar u procesu polne diferencijacije u mozgu. Vjeruje se da je mutacija ove stvari povezana sa smanjenjem kontrole nad porivima koju uzrokuje demencija prednjeg temporalnog režnja, stanje slično Alchajmeru. Testiranjem je utvrđeno da je pacijent imao blagu asimetričnu frontalnu atrofiju.
Pinesi kaže da otkriće da pedofilija ima neurobiološke uzroke znači da postoji mogućnost da bi se ona mogla liječiti.
U studiji italijanskog tima pacijent je nakon nekoliko nedjelja liječenja antipsihotikom olanzapinom i antidepresivom fluoksetinom prestao ispoljavati pedofilsko ponašanje. Ali autori priznaju da su potrebna dodatna ispitivanja kako bi se utvrdilo imaju li svi pedofili iste genetske mutacije.
Pedofilske sklonosti najčešće se javljaju tokom polnog sazrijevanja. Međutim, u nekim rijetkim slučajevima poriv se može manifestovati i u kasnijoj životnoj dobi. Supruga pedofila koji je učestvovao u italijanskom istraživanju potvrdila je da je sklonost pedofilskom ponašanju kod muža primijetila tek u posljednjih 12 mjeseci.